Hereditariedade e Variação

Hereditariedade e Variação, minha materia.

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Hereditariedade e Variação. Já reparou que os amigos dos seus pais ou avós costumam dizer frases deste género: “e tal e qual ao pai (mãe)”. “eparecido com o avô (avô) e por vezes até: “eo tio em ponto pequeno”. Como explica estas afirmações?

Comparando-se com os seus pais, embora tenha características iguais, é diferente, por exemplo, na altura e no peso. A isto chama-se variação.

A hereditariedadee a variacão são fenómenos comuns a todos os organ vivos e podem por isso ser estudados em qualquer planta ou animal.

E possível que se interesse por conhecer, principalmente, a genética no homem, pois ela trata dos seus problemas, daquilo que o preocupa nesta matéria.

Variaçoês sua importôncia na genética (Hereditariedade e Variação)

Para inquirir acerca de hereditariedade biológica no homem é preciso recordar que os caracteres hereditários só podem ser identificados quando ocorre neles uma variação observável. A hereditaried ade da cor natural do cabelo não pode ser investigada numa população se todos os indivíduo cabelo castanho. Os princípios da genética baseiam-se no estudo das diferenças herdadas, das Variaçoês transmissíveis.

Variação na espécie humana (Hereditariedade e Variação)

Que características suas ou dos seus companheiros de curso poderiam ser úteis para iniciar a investigação de fenómenos hereditários?

Ao observar os outros alunosnotará uma grande diversidade de determinados caracteres físicos: forma do nariz, cor dos olhos, pigmentação da pele, estatura, grossura dos lábios, etc. Estas e outras particularidades morfológicas apresentam-se com formas distintas sendo, portanto, adequadas a uma indagação genética.

Influência do ambiente (Hereditariedade e Variação)

Serão estas características igualmen te vantajosas como matéria de investigação? Considere por exemplo. A estatura dos seus companheiros. E uma característica que depende exclusivamente da hereditariedade?

Há váriós factores alheios à transmissão hereditária que influem no desenvolvimento do corpo: a qualidade e quantidade de alimentos de que o organisnmo dispõe durante o período de crescimento; a acção de determinadas normonas que podem acelerar ou atrasar o desenvolvimento dos ossos nos corpos jovens.

Dado que é afectada por factores estranhos à hereditariedade, a estatura é uma característica difícil de estudar no campo da genética humana. O mesmo sucede com a pigmentação da pele, a forma da cabeça e outras características sensíveis a influências externas.

Caracteres hereditários não afectados pelo ambiente pode identificar um certo número de características humanas que são estáveis perante as condições do meio em que o indivíduo se desenvolve. Por exemplo: cor dos olhos, grupo sanguíneo, impressão digital, enrolamento longitudinal da língua, enrolamento transversal da língua, formato do lobo da orelha, curvatura do polegar, conformação das pálpebras, linha de inserção frontal do cabelo, altura da testa, etc.. Nenhuma destas características é modificada pela acção dos factores ambientais. Constituem, portanto, um material adequado para investigar a transmissão hereditária no homem.

Caracteres hereditarios e caractares não hereditários (Hereditariedade e Variação)

Quando nenhuma condição ambiental consegue afectar uma determinada característica, ela apresenta-se como claramente hereditária. Contudo, o grau de influência do meio sobre as diversas características, em face do “peso” da hereditariedade, ébastante diferente. Veja-se, por exemplo, ograu de influência espécie humana.

Factores geneticos 100%→0%                                                     factores ambientais %←100%

Mongolismo

Hemofilia

Diabetes melitus

Esquizofrenia

Artrite reumática

Doença das coronárias

Carcinoma do peito

Ulcera péptica

Tuberculose

Investigação genética com base no método da indagação construção de genealogias (Hereditariedade e Variação)

Genealogia

Um dos métodos mais empregados no estudo da genética humana consiste em elaborar uma genealogia esquematizada para o carácter que se pretende investigar. A genealogia é um diagrama como os das figs. Le 2, que permite seguir de geração em geração a característica estudada. Também se designa por árvore genealógica, “pedigree” ou linhagem familiar.

Código das genealogias

Nas genealogias, os homens estão representadospor quadrados e as mulheres por círculos. Os casais estão assinalados pela linha horizontalque liga o par. Os filhos colocam-se por baixo do casal, horizontalmente e por ordem cronológica de nascimento, da esquerda para a direita, todos unidos por uma linha comum.

Os indivíduos que apresentarem o carácter em estudo sāo identificados nelo enegrecimento do quadrado ou circulo que os representa.

A genética e método exprimental (Hereditariedade e Variação)

As genealogias que estudou permitiram estabelecer que algumas características dos progenitores reaparecem frequentemente nos indivíduos que constituem sua descendência.

Pergunta-se agora: como passam essas características de pais para filhos?

Cruzamentos experimentais

Para averiguaro mecanismo da transmissāo hereditária nas plantas e nos animais, os geneticistas provocam cruzamentos de diversos tipos entre indivíduos que diferem nas características a investigar e observam a expressāo dessa (s) característica (s) nas gerações seguintes. Há limitaçções ao uso das diferentes espécies de seres vivos emcruzamentos experinmentais; pense sobre a importância dos seguintes factores:

• Duração do ciclo de vida da espécie;
• Fecundidade média da espécie;
• Facilidade de manipulaçāão da espécie em condições experimentais;

Em face da reflexão anterior e de outros tipos de considerações indique:

• Uma espécie inconveniente para estudos experimentais de genética;
• As razões porque a espécie humana nãg é material experimental em genética.

Mendel

O cruzamento experimental, como método de investigação genética, é uma prática relativamente nova nas ciências biológicas. Até fins do séc. Xix, vários investigadores tinham estudado o efeito que se produz ao cruzar duas variedades distintas de umna espécie, mas nenhum deles pôde decifrar o enigma da transmissão hereditária.

O crédito desta conquista ciern tífica cabe a um austríaco, gregório mendel, monge de um mosteiro de brunn (hoje na c checoslováquia).

Factores de êxito

O êxito obtido por mendel deve-se, em grande parte, às inovaçõês que introduziu nos processos utilizados pelos seus predecessores:

• Centrou a sua investigação num único carácter e não, como tinham feito ate ai, em combinaçõês complexas de características que incluiam tamanho, forma, cor e outras qualidades;
• Procurou obter descendências numerosas. Para isso cruzou muitos pares e progenitores idênticos. Somoua totalidade das descendências e considerou o resultado total como uma grande familia gerada por um so par.
• Aplicou a matemática à análise dos resultados dos seus cruzamentos e foi esta inovação como se verá mais adiante que contribuiu, de maneira decisiva, para elucidar o problema da transmissão hereditária.

Selecção de material genético

Para sua investigação, mendel seleccionou diferentes variedades de ervilheira (pisum sativum), aquelas que apresentavamn características fáceis de comparar.

Por exemplo, uma variedade de caule alto (à volta de 2 metros) e outra de caule baixo (23-46 centímetros); ou então, uma variedade com sementes de contornos lisos e outra com sementes de contornos enrugados. Estas e outras variações, seleccionadas por mendel, eram variações categóricas, sem tipos intermédios:

Caule alto ou curto, sementes lisas ou enrugadas, flores axilares ou terminais. As características que apresentavam uma variação gradual entre os extremos (tamanho das folhas ou das flores) não foram objecto de estudo.

Linhas puras

Mendel averiguou depois se as plantas seleccionadas eram linhas puras em relacão ao carácter a investigar. Para isso, permitiu que as ervilheiras se autofecundassemn durante várias gerações sucessivas até estar certo de que todos os indivíduos progenitores e descendentes apresentavam exclusivamente carácter próprio da variedade. Quando se cruzam linhas puras idênticas, a característica investigada mantém-se: inalterada nas sucessivas descendências.

Hbridos

Cruzando linhas puras de variedades diferentes de ervilheira obtêm-se híbridos (monohíbridos. Dihíbridos, de características em estudo simultâneo).

Monohibridisrno (Hereditariedade e Variação)

Ao fazer o cruzamento experimental de ervilheiras de flor vermelha com ervilheiras de flor branca (geração parental – p), os híbridos que obteve era todos de flor vermelha. Surpreendido com este resultado, mendel deixou que o híbridos dos primeiros cruzamentos se autopolinizassem. Ao semear as novas sementes da f1 (1″ geração de filhos) obteve uma f2 (2a geração de filhos) de 705 plantas de flor vermelha e 224 plantas de flor branca, numa proporção portanto de 3,15:1.

Dominante/recessivo

A partir desta observaçāo, mendel chamou dominante à característica que aparece sem excepção nos descendentes de um cruzamento entre progenitores distintos e recessivo ao carácter que não se expressa quando está alternativa dominante.

Lei da uniformidade dos caracteres

A simples observação dos resultados do cruzamento de linhas puras permitiu a mendel enunciar a lei da uniformidade dos caracteres na f1.

Cruzando linhas puras com características antagónicas os híbridos apreserntam uniformidade em relação a essas características e são idênticos a um dos progenitores'”.

Hipóteses

A observação da natureza proporciona somente factos, nunca mostra a organização que os explica. E a mente do investigador que encadeia um facto com outro e procura as, suas relações, num esforço por compreendê-los.

Enfrentando os factos, o cientista inventa um “modelo mental” do que poderia ser a organização desses factos na natureza; concebe um sistema de ideias úteis para entender os acontecimentos observados.